2025年3月间，一个穿着粉色外套、拖着装有毛绒玩具小箱子的6岁女孩，由母亲陪同踏入了上海新华医院，家人本以为是一次医疗度假之行。
仅仅过了七天，这个名叫美美的女孩生命画上了句号，成为了全球脑部碱基编辑治疗的首位逝者。进入重症监护病房前，她对妈妈说的最后一句话是：「我想回家。」
令人感到沉重的是，这原本不过是一场重大的医学事故，却被长期封锁了。直到《科学》杂志与撤稿监督机构联合公开相关材料，事情才逐渐浮出水面。根据美美双亲的说法，试验项目的主持人、基因编辑专家仇子龙迄今未受任何公开处罚，其论文反而登上了《自然》的版面。
《科学》杂志与撤稿监督机构曝光了这一基因编辑事件的详情
7月26日，上海交大医学院组建了特别调查小组，对整个事件开展深入审查。
一项本不应该进行的尝试，一条本不应该断裂的生命——这背后究竟隐藏着什么问题值得追究？
根据《科学》杂志的报道，美美患的是斯尼德斯-布洛克-坎皮欧综合征。
该病症发现于2018年，属于罕见遗传疾病，目前全球确认病例仅237例。病理根源是CHD3基因产生了突变。
如果把CHD3基因比作什么，那就像是细胞内的「档案管理员」——它的职责是管理DNA如何缠绕、如何组织排列，进而掌控哪类基因应该激活、哪类应该保持沉默。当CHD3失常工作时，调控大脑初期发育的基因就会异常启动。
由此产生的临床表现包括：生长发育不匀称、认知能力受限、言语发育缓慢。
然而从《科学》杂志报道的情况来看，美美的状况相对温和，她已能正常习得语言和行走能力，不过在体能协调性上比园中同龄儿童略显不灵活。
更值得注意的是，这种遗传疾病通常不会危及生命。
然而美美的双亲心系女儿的未来，担忧随着时间推移，她与健康儿童的差距可能会不断扩大，甚至将来难以自理生活，于是开始四处寻医问药。
2023年7月，他们在一个罕见病患者家长交流群中看到了仇子龙的讲座。他正在为一项基因治疗临床研究招募实验对象。
仇子龙
根据文章的记述，仇对美美的康复治疗充满乐观态度。去年2月时，他向美美的双亲表示，项目已经进展到了「临界阶段」，手术时机已成熟。在《科学》杂志获得的音频文件中，仇子龙声称新华医院这类「顶尖的医学中心具备充分的能力规避灾难性的医疗风险」。
但现实的进展情况与仇的这番说辞相去甚远。
根据南方周末的调查报道，许多曾有意向仇子龙咨询的患者家庭都被他人劝退了。有从事基因治疗研发的业内人士提到，她曾和一位想要接受仇子龙治疗的家长进行了深谈，最终成功劝阻了对方。原因是仇子龙经常在患者交流空间中轻描淡写AAV病毒可能带来的危害——
「这其实是病毒，但很多家长并没有意识到这一点。」
从《科学》杂志与撤稿监督机构披露的详细信息看，这项试验早已到了应当中止的阶段，其中多处细节令人震惊。
按照试验队伍的陈述，脑靶向碱基编辑治疗的实施方式是：通过腰椎穿刺，向美美的脑脊液中注射包裹编辑工具的病毒载体，依靠这类病毒穿过脑血管屏障来完成遗传物质的改写。
但是这种高危险性的人体临床研究，按照规范流程必须首先完成实验室阶段的验证以及动物试验的安全性评估，待证实其安全有效性之后，方能启动人类受试者的研究。仇子龙本人曾经提及过，从疗法开发到完成鼠类和灵长类的验证工作，整个周期可能会持续两年之久。
实际上针对美美实施的试验，却显现出匆促和草率的特征。
2025年1月2日时，新华医院的伦理审议委员会给出了美美试验的许可；但直到2月17日，至关重要的灵长动物毒性数据才被正式提交。
后续出炉的毒性测试结果显示，4只接受治疗的猕猴都经历了轻重不一的肝脏损伤，不论给药量的高低都不例外；其中一只高剂量组的猕猴甚至出现了肾脏受损。
换句话说，当时支撑美美试验决定的来自灵长类动物的证据，仅限于对小鼠的有效性验证，对灵长类却表现出了毒性。
按照科学的规范操作流程，此刻就应当停止人体研究的进行了。但美美的治疗方案并没有因此暂停。
更为糟糕的是，相关文件中完全没有提及致命风险。
来自斯坦福大学的伦理学研究者Hank Greely指出：「在任何首次人体应用中，死亡的可能性必须被清晰地表达出来。」可是出于何种原因，美美的双亲在手术前签署的知情授权书中，虽然提到了血栓栓塞和免疫系统反应的可能，却没有把「存在致命风险」这一点明确标注出来。
只要任何一个环节都有人把好关卡，这一悲剧原本是可以被阻止的。
从学术背景看，仇子龙在基因编辑领域建立了相当的学术声望。
他完成了在中科院上海生化细胞所的博士学业，后来前往美国继续从事博后工作。2003年，他投入到了加州大学圣迭戈校区（UC San Diego）的神经学家Anirvan Ghosh的研究团队。到了2016年，他所从事的转基因灵长类研究被列入了「中国科学十大进展」。
有意思的是，仇子龙曾是当时联署谴责贺建奎胚系基因编辑的百余位学者中的一员。在那份联署信中，他排在第九个位置。
当时在接纳《南华早报》记者采访之际，他这样评价道：
「该做法完全践踏了生物医学研究的伦理准则，妄图在尚无安全验证的前提下对人体进行试验。」
如今，这句评论就像一个巨大的飞镖，又飞回到了自己身上。虽然在性质上讲，贺建奎针对人类胚胎实行基因改造更显得「大胆冒失」，但从美美这场漏洞众多的临床试验来看，仇子龙对医学伦理的重视程度并不如他公开宣示的那样。
是什么让一位具有显著学术地位的研究者，甘愿冒着巨大风险去推进一项存有危险的研究项目？
其中一个关键因素也许是——资金的捉襟见肘。
基因治疗方面的研究投入往往极其庞大。美美的家庭为这次治疗募集了大约86万美元。这笔资金的一部分被投向了合作单位的基金账户、病毒生成的科技公司、动物试验的执行机构；但其中13万美元被直接转账到了核心研究员杨侃个人的银行账户。
在双方初期签署的授权条款中，曾标明过「所有研究成本由蓝启心途基因科技有限公司作为赞助方承担」。然而这家公司，正是仇子龙个人建立和把控的企业。
依照现行的管制政策，科研资金应当纳入所属机构的统一掌控，禁止个人直接收纳。但在罕见疾病的研究领域中，由于许多研究机构自身的利益驱动不足，患病家庭自己承担试验支出这种做法已经演变成了行业内的某种默认规则。
另外一项推动因素可能源于：能够处理一道前人未曾克服的科学难关所带来的学术声誉，对于研究工作者的吸引力无法估量。
在美美的手术刚完成后不久，仇子远曾兴高采烈地向美美的双亲透露，他即将投稿的《自然》学刊论文在修改后便可被录用发表。他还进一步表明，美美接纳的这种疗法会产生更广泛的产业影响，因为它将代表全世界范围内第一个针对脑组织的基因编辑治疗手段。
当不幸事件发生之后，美美的双亲要求将这篇论文从期刊上撤下。然而到了今年2月，仇子龙带领的研究小组依然在《自然》上公开发表了这篇文章。
这篇学术著作中记述了对CHD3基因突变鼠类的实验结果，却绝口不提任何关于人体的临床操作，完全回避了美美生命的消逝，甚至连「感谢他们的参与及帮助」这样的致谢也被删去了。
假设《科学》杂志没有进行这次揭露，又会有多少患者家庭因为这篇拥有「权威背书」的研究论述而被带偏方向？
想到这里，令人不寒而栗。
基因治疗作为一项研究方向，本身没有问题。欧洲与北美的医学界已经抢先一步，用这种手段处理了许多过去难以治愈的遗传类疾病。
在2025年，美国费城儿童医疗中心为患儿KJ Muldoon进行了相似的碱基编辑治疗。KJ Muldoon患的是一号羧基磷酸合酶缺陷症，属于稀有的常见隐性遗传病，会导致血液中氨含量升高以及其他一系列病症，死亡风险极高。
《新英格兰医学杂志》报道了美国专家团队为患有罕见代谢障碍的新生儿开展全球首个体内碱基编辑治疗（K-ABE疗法）的情况
疗法的效果令人欣喜。KJ在输注三轮定制化的碱基编辑药物后，其血氨指标已经回到接近正常的范围，酶活性得到部分恢复。他不仅避免了肝脏移植手术，而且已经康复出院，甚至可以实现不依赖药物的独立饮食。
当然，也存在没有成功的情况。在去年的三月以及六月期间，两位无法行走的进行性肌肉萎缩症青少年在使用基因疗法Elevidys进行治疗后，因为肝脏功能的突然衰竭而不幸亡故。之后，美国食品药品管理局立即要求在这一产品的说明上加注最高等级的「黑框预警」，医疗企业Sarepta的股票价格下滑了将近42%。
科学进步的过程中，试错与失败从来都是不可避免的，医学的几乎每一项重大进步背后，都曾有过失败以及生命的代价。
然而真正的差异在于：这些失败都是在既定的监管体系的约束之下发生的，都是在受试人口充分理解风险并主动承诺担当风险的背景下进行的，同时也都是当疾病自身的危害程度足以为冒险的决策提供正当性时才被执行的。
而美美的经历，都不符合上述任何一种情形。
这一悲剧所暴露的管制漏洞，如今正被新的法制框架所弥补。本年5月1日，《生物医学新技术临床研究和临床转化应用管理条例》开始实施。该条款强烈要求：在进行生物医学新技术临床研究之前，必须依法完成基础科研阶段和动物试验等前临床评估，在安全有效性得到确认后才能开展人体研究。研究执行中任何一个重要的步骤如果违反了操作规范，都将面临严厉的制约。
而对于从事科研工作的群体来说，生存权的分量永远无法用「技术突破」来弥补，无论该成果多么前沿、多么重要，也必须坚守那一条不可跨越的道德红线。
哲学家康德曾经说过：「人的核心属性是目标，而非工具。」无论在何种历史时期、何种专业领域，这一论述始终都保有其真理性和指导意义。
参考资源：
1、Science A fatal reaction A cutting-edge gene-editing trial in China went disastrously wrong. A family wants accountability
2、南方周末 6岁女童接受基因编辑临床试验后死亡，此前有患者家长联系后放弃
